Eurooppalainen aloite: kansainvälinen pääsy yli miljoonan ihmisen genomidataan

Genomiikka on muuttumassa tutkimusvetoisesta toiminnasta terveydenhuolto-organisaatioiden johtamaksi toiminnaksi. On ennustettu, että lähitulevaisuudessa terveydenhuolto tuottaa pääosan genomidatasta.

Ymmärryksemme genomista on tunnistettu päätekijäksi terveydenhuollon kehittämisessä. Jotta genomidatan arvo voidaan maksimoida, dataa täytyy pystyä jakamaan organisaatioiden välillä ja valtioiden rajojen yli.

ELIXIRin viime viikolla erittäin arvostetussa Nature Reviews Genetics -lehdessä julkaisemassa artikkelissa tarkastellaan, miten eurooppalaisia tutkimusinfrastruktuureja voisi parantaa, jotta ne helpottaisivat kansainvälistä pääsyä vähintään miljoonan ihmisen genomidataan vuoteen 2022 mennessä. Tämä perustuu hiljattain julkaistuun European 1+ Million Genomes -aloitteeseen, jonka on allekirjoittanut 21 eurooppalaista maata.

Suomi on yksi aloitteen allekirjoittaneista maista ja CSC Suomen ELIXIR-keskuksena osallistuu tähän hankkeeseen.

– Roolitamme CSC:tä Suomen ELIXIR-keskuksena genomiaineistojen hallintainfrastruktuuriksi. CSC:n tulevat sensitiivisen datan palvelut vastaavat tähän haasteeseen ja tässä artikkelissa ne esitetään osana eurooppalaista palvelua, sanoo Ilkka Lappalainen, yksi artikkelin kirjoittajista. Lappalainen työskentelee kehityspäällikkönä CSC:ssä.

Artikkelissa Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022 kirjoittajat kuvaavat yksityiskohtaisesti haasteita, mahdollisuuksia ja suosituksia, jotka liittyvät pääsyyn koko genomin tasoiseen dataan, fenotyyppidataan ja biomolekyylidataan yli maiden rajojen, tietoturvaa vaarantamatta.

– Kiitos viime vuosien teknologisen kehityksen, DNA:n sekvensointi on nykyään edullista ja sillä on useita sovelluksia, kertoo Gary Saunders, artikkelin pääkirjoittaja ja ihmisdatan koordinaattori ELIXIRin Euroopan keskuksessa.

– Artikkelissa kuvaamme haasteita ihmisen genomidatan tallennuksessa ja maiden rajat ylittävässä pääsyssä dataan. Esitämme myös suosituksia, jotka tukevat genomidatasovellusten käyttöä tavanomaisessa hoitotyössä.

Kuva: Adobe Stock

Lisätietoja:

Nature Reviews Genetics: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022

ELIXIRin tiedote: European infrastructures lay the foundation for secure access to genomics data

Suomen ELIXIR-keskuksen sivut

ELIXIRin www-sivut

European ‘1+ Million Genomes' initiative