1+MG -aloitteen tiekartta näyttää, kuinka yli miljoonan sekvensoidun genomin tavoite saavutetaan vuoden 2022 loppuun mennessä

Vuoden 2020 alussa hyväksytty 1 + Million Genomes (1+MG) -aloitteen toteuttamista koskeva tiekartta on nyt helposti saatavilla verkossa.  Aloitteen on allekirjoittanut jo 23 Euroopan maata, ja sen tavoitteena on, että vuoden 2022 loppuun mennessä sekvensoidaan yli miljoona genomia. Laajempana tavoitteena on luoda yhteistyömekanismi, jonka avulla voidaan parantaa tautien ehkäisyä, mahdollistaa yksilöllisemmät hoidot ja tarjota puitteet innovatiiviselle, kliinisesti vaikuttavalle tutkimukselle.

Selkeä strategia eteenpäin: 1+MG Roadmap 2020-2022
Yli miljoonan sekvensoidun genomin tavoitteen saavuttamiseksi, 1+MG-aloitteen allekirjoittajat hyväksyivät helmikuussa 2020 tiekartan vuosille 2020-2022. Tiekartta tarjoaa näkymän konkreettisiin toimenpiteisiin seuraavan kolmen vuoden aikana, ja ne kuvataan selkeästi uudessa esitteessä.

Turvallinen rajat ylittävä tekninen infrastruktuuri
Horizon 2020 -rahoitteinen ”Beyond 1 Million Genomes” -projekti tukee ja koordinoi tiekartan toteuttamista tulevina vuosina kehittämällä infrastruktuuria, oikeudellisia prosesseja sekä parhaita käytäntöjä.

CSC - Tieteen tietotekniikan keskus on mukana johtamassa B1MG-projektia, joka keskittyy yhdistettyyn turvalliseen rajat ylittävään tekniseen infrastruktuuriin. Hanke kerää tietoa käyttötapauksista, kuten esimerkiksi syöpä, harvinaiset sairaudet, polygeeniset sairaudet ja patogeenit, kuten COVID-19. Tommi Nyrönen ja Ilkka Lappalainen CSC:ltä tavoitteena on tukea näitä käyttötapauksia teknologialla, esimerkiksi:

• Tarjota yhteentoimivuuden standardit rajat ylittävien suojattujen datapalvelujen edellyttämien rajapintojen helpottamiseksi
• Helpottaa tietoturvan suunnittelua; esimerkiksi synteettisten tietojoukkojen käyttäminen testauksessa
• Edistää kansallisten tietojen valtuutettua käyttöä koskevia maailmanlaajuisia standardeja
• Lisätä eurooppalaisia valmiuksia hallita arkaluontoisia tietoja

- EU:n 1 + Million Genomes -aloite on avaintekijä kehitettäessä teknologiaa arkaluonteisten terveystietojen turvallista hallintaa ja käsittelyä varten. B1MG-projektissa parhaat ratkaisut, jotka syntyvät muun muassa kansallisissa genomikeskuksissa ja EU-hankkeissa, voidaan tuoda allekirjoittaneiden jäsenvaltioiden päätöksentekoon koordinoidusti ja avoimesti, toteaa Suomen ELIXIR-keskuksen ohjelmajohtaja Tommi Nyrönen.

Lisätietoa: The Roadmap of the 1+Million Genomes Initiative is now clearly illustrated in a new brochure