THL, HUS ja CSC yhteistyöhön edistämään genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa

Ihmisten perimää koskevaa tietoa voidaan käyttää hyödyksi sairauksien toteamisessa, ehkäisyssä, syiden ymmärtämisessä ja lääkehoitoa valittaessa. Genomitiedon perusteella potilaalle voidaan valita hänelle mahdollisimman hyvin sopiva yksilöllinen lääkitys, mikä lisää lääkehoidon tehoa ja turvallisuutta.

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Alkavassa yhteistyötutkimuksessa selvitetään, miten tätä tietoa voitaisiin hyödyntää potilastyössä.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), HUSLABin Kliinisen farmakologian yksikön ja CSC:n tutkimus toteutetaan THL Biopankista saadulla aineistoilla ja HUS:n potilasdatan avulla.

Aineistoista kartoitetaan lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten yleisyyksiä suomalaisissa ja otoksessa yliopistosairaalan potilaita. Lisäksi tutkitaan, kuinka moni potilasotoksesta sai hoitojakson aikana tai sen jälkeen lääkehoitoa, jonka valintaan tai annosteluun geenitiedolla olisi voinut olla vaikutusta.

– Tutkimuksessa selvitetään, miten genomitiedon avulla voidaan tukea päätöksentekoa lääkkeitä määrättäessä. Lääkkeen vaikutuksiin vaikuttavat perimän lisäksi monet muut tekijät. Genomitietoon pohjautuvia palveluita pitää vielä testata, ennen kuin ne voidaan tuoda laajasti osaksi terveydenhuoltoa, sanoo farmakogenetiikan professori, ylilääkäri Mikko Niemi HUSLABista.
 

Suomalaista genomiosaamista rakentamassa

Tällä hetkellä suomalaisten genomitietoa säilytetään useissa eri järjestelmissä ja tietokannoissa. Suuri osa suomalaisten tutkimusryhmien tuottamasta geneettisestä tiedosta sekvensoidaan ja analysoidaan ulkomailla.

Hallitus päätti keväällä 2016 perustaa Suomeen genomikeskuksen ja käynnistää genomikeskuksen perustamista koskevan valmistelutyön. Genomikeskus vastaisi muun muassa kansallisten rakenteiden pystyttämisestä sekä genomitietokannan luomisesta ja ylläpitämisestä.

Osana alkavaa tutkimusta luodaan työnkulku geneettisen tiedon tallentamiselle ja yhdistämiselle potilasasiakirjoista tuotettuun tietoon sekä mahdollistamaan geneettisen tiedon tietoturvallinen jakaminen terveydenhuollon ja tutkimuksen käyttöön. Tässä hyödynnetään CSC:n osaamista sensitiivisen datan hallinnassa. Tutkimuksessa kerättyä osaamista voidaan myöhemmin soveltaa perustettavan genomikeskuksen toiminnassa.

Tutkimusta varten CSC:n ja HUS:n sekä CSC:n ja THL:n välille rakennetaan yksityisverkot, joiden varassa HUS ja THL voivat kasvattaa turvallisesti datan prosessointikapasiteettia CSC:n Suomessa sijaitsevaan datakeskukseen. Henkilötietoja käsitellään henkilötietolain ja potilastietolain mukaisesti tieteellistä tutkimusta koskevin perustein.

– Genomitiedon turvallinen ja tehokas hallinta ansaitsee vakaat perustukset. Suomessa on maailman johtavia teknologiaosaajia, mutta haasteet biologisen datan tulkitsemiselle ja hallinnalle ovat liian suuria, että yksittäisen maan kannattaisi rakentaa koko tarvittavaa infrastruktuuria itse. Tutkimusyhteistyön puitteissa seulomme parhaat kansainväliset teknologiat ja yhdistämme niitä kotimaiseen osaamiseen, jotta farmakologian sovellus saadaan toteutettua asianmukaisesti, kertoo ELIXIR Suomen johtaja ja genomikeskustyöryhmän jäsen Tommi Nyrönen CSC:ltä.

CSC:n koordinoima projekti toteutetaan CSC:n, THL:n ja HUS:n asiantuntijoiden yhteistyönä vuosina 2017–2018. Projektin tilaajana on sosiaali- ja terveysministeriö, ja tutkimuksen edistymisestä sekä projektin tuloksista raportoidaan muun muassa ministeriön asettamalle genomikeskus-työryhmälle.
 

Fakta:

• Tutkimus pohjautuu THL Biopankin tutkimusta varten osoittamalle väestöaineistolle, jossa on 30 000 henkilön lainmukaisesti kerättyä genomidataa. Näistä 10 000 henkilöltä on käytettävissä myös eksomisekvensoinnin dataa. Lisäksi tutkimuksessa käytetään HUS:n potilasdataa.
• ELIXIR Suomen noodin kapasiteetissa CSC:llä varaudutaan tiedolle riittävään pitkäaikaistallennustilaan, tiedon siirtoon vähintään 10 Gbit/s nopeudella HUS:n ja THL:n järjestelmiin, sekä tarjotaan farmakogenetiikan ohjelmistoympäristölle tiedon prosessointiin tarvittava määrä virtuaalipalvelimia.

Lisätietoja:

Sosiaali- ja terveysministeriö
Erityisasiantuntija Jaakko Yrjö-Koskinen, p. 0295 163 584, etunimi.sukunimi@stm.fi

HUS
Ylilääkäri, farmakogenetiikan professori Mikko Niemi, p.050 428 0998, etunimi.sukunimi@hus.fi

THL
Erikoistutkija Kati Kristiansson, p. 029 524 8819, etunimi.sukunimi@thl.fi

CSC
Projektipäällikkö Mats Lindstedt, p. 044 575 7171, etunimi.sukunimi@csc.fi

CSC – Tieteen tietotekniikan keskus
ELIXIR Suomi
Lisätietoa aiheesta